Alina T. Midro, Beata Olchowik, Aneta Lebiedzińska, Henryk Midro

Wiedzieć więcej o zespole Pradera-Williego. Opieka wielospecjalistyczna 151-166

To know more about the Prader-Willi syndrome. Multidisciplinary support 151-166

Streszczenie
Zespół Pradera-Williego, wywołany zmianami funkcji genów ojcowskich położonych z regionie podcentromerowym (q11.2q13) chromosomu 15 jest złożonym schorzeniem neurorozwojowym z charakterystyczną otyłością na skutek hiperfagii. Względnie częste są zaburzenia zachowania z cechami zachowań obsesyjno - kompulsyjnych, agresją, zaburzeniami snu i napadami gniewu (złości, wściekłości) wymagające niejednokrotnie interwencji psychiatry. W tej części pracy omówiono fenotyp behawioralny, najnowsze dane o korelacjach fenotypowo genotypowych oraz wskazano możliwości wielodyscyplinarnego wspierania dotkniętych osób i ich rodzin.

Summary

Prader-Willi syndrome, induced by a loss of function of paternal genes in the subcentrometric region of the chromosome 15 (q11.2q13), is a complex neurodevelopmental disorder with characteristic obesity resulting from hyperphagia. In addition behavioural disturbancies with obsessive-compulsive features, aggression, temper tantrums included, are relatively frequently seen and they often require psychiatric intervention. In this part of the paper we reviewed the recent data of behavioural phenotype the correlations of phenotype-genotype and possibilities of the multidisciplinary support for the affected persons and theirs families.

Słowa klucze: endofenotypy, fenotyp behawioralny, geny imprintingowe, niekodujące RNA, prognoza genetyczna, zespół Pradera-Williego

Key words: behavioural phenotype, endophenotypes, imprinting genes, noncoding RNA, genetic prognosis, Prader-Willi syndrome