Alina T. Midro, Beata Olchowik, Aneta Lebiedzińska, Henryk Midro

Wiedzieć więcej o zespole Pradera-Williego. Diagnostyka 135-149

To know more about the Prader-Willi syndrome. Diagnosis 135-149

Streszczenie
Zespół Pradera-Williego, wywołany zmianami funkcji genów ojcowskich położonych w regionie podcentromerowym (q11.2q13) chromosomu 15 należy do najczęściej występujących genetycznych uwarunkowań otyłości na skutek hiperfagii. Względnie częste są zaburzenia zachowania z cechami zachowań obsesyjno - kompulsyjnych wymagające niejednokrotnie interwencji psychiatry. W pracy omówiono najnowsze dane o diagnozie klinicznej i jej weryfikacji molekularnej.

Summary

Prader-Willi syndrome, induced by a function changes of paternal genes in the subcentrometric region of the chromosome 15 (q11.2q13), is the most common genetic cause of obesity resulting from hyperphagia. Behavioural disturbancies with compulsions in which psychiatric interventions are necessary, are relatively frequently seen. In this paper we reviewed the recent data of the clinical diagnosis verified by molecular studies.

Słowa klucze: fenotyp morfologiczny, geny imprintingowe, niekodujące RNA, prognoza genetyczna, zespół Pradera-Williego

Key words: morphological and behavioural phenotype, imprinting genes, noncoding RNA, genetic prognosis, Prader-Willi syndrome