Piotr Tybura, Anna Grzywacz, Szymon Syrek, Michał Parus, Jerzy Samochowiec

Związki funkcjonalnych polimorfizmów genów kluczowych enzymów w metabolizmie amin biogennych z występowaniem schizofrenii paranoidalnej oraz ich wpływ na wyniki w PANSS pod wpływem leczenia przeciwpsychotycznego             913

Association of functional genes polymorphisms of key enzymes in the metabolism of biogenic amines with paranoid schizophrenia susceptibility and the influence of these polymorphisms on PANSS results in antipsychotic treatment             913

Streszczenie

Cel: Wpływ czynników genetycznych warunkujących wystąpienie schizofrenii szacuje się na 50%. W badaniu porównywano częstość alleli i genotypów polimorfizmów genów COMT i MAO-A wśród pacjentów chorych na schizofrenię oraz w zdrowej grupie kontrolnej. Badano związek pomiędzy genotypami i wynikami w PANSS podczas trzymiesięcznej terapii przeciwpsychotycznej u pacjentów ze schizofrenią.

Metoda: W badaniu porównywano 72 pacjentów spełniających kryteria ICD-10 rozpoznania schizofrenii i 187 zdrowych osób z grupy kontrolnej. Analiza polimorfizmów genów COMT i MAO-A została przeprowadzona przy użyciu techniki PCR (RFLP-restriction fragments length polymorphism i VNTR-variable number tandem repeats). Nasilenie objawów psychopatologicznych było mierzone przy pomocy PANSS (Positive and Negative Schizophrenia Scale).

Wyniki: Nie stwierdzono asocjacji pomiędzy genotypowymi wariantami polimorfizmów COMT i MAO-A a schizofrenią. Znaleziono istotnie częstszą dystrybucję allelu o trzech powtórzeniach tandemowych w regionie promotorowym polimorfizmu genu MAO-A wśród kobiet chorujących na schizofrenię. Nie zauważono związku pomiędzy polimorfizmami genów COMT i MAO-A, a wynikami w PANSS uzyskiwanymi pod wpływem leczenia przeciwpsychotycznego w badanych przedziałach czasowych. Z powodu małej liczebności grupy badanej wyniki tej pracy należy traktować jako wstępne.

Summary

Aim: The genetic components of the schizophrenia susceptibility are calculated as being 50%. We evaluated the frequency of alleles and genotypes of COMT and MAO-A genes polymorphisms in patients with schizophrenia and in the healthy population. We searched for the associations between genotypes and PANSS results among patients in a three month antipsychotic therapy.

Method: The study comprised 72 unrelated patients who met ICD-10 criteria for schizophrenia, and 187 unrelated healthy controls. The analysis of COMT and MAO-A genes polymorphisms were performed using the polymerase chain reaction technique (RFLP-restriction fragments length polymorphism and VNTR-variable number tandem repeats). The severity of psychopathological symptoms was measured by the PANSS (Positive and Negative Schizophrenia Scale).

Results: We did not find an association between the genotype of COMT and MAO-A genes polymorphisms and schizophrenia. We found statistically significant different allele distribution in MAO gene polymorphism: alleles with three tandem repeats in the promoter region were more frequent among females with schizophrenia. We did not find any association between the genotype of COMT and MAO-A genes polymorphisms and PANSS results in any time periods. Due to a small number of patients in this study the obtained results should be regarded as preliminary.