Barbara Pawłowska, Anna Tomankiewicz-Zawadzka, Alicja Ilnicka, Joanna Bogdanowicz, Jacek Wciórka, Tomasz Szafrański, Piotr Woźniak, Joanna Meder, Agnieszka Szaniawska-Bartnicka, Elżbieta Zdzienicka, Walentyna Szirkowiec, Jacek Zaremba

Badania nad występowaniem delecji 22q11.2 u osób z chorobą psychiczną             251

A study on the occurrence of the deletion 22q11.2 in patients affected with a psychiatric disease             251

Streszczenie

Celem pracy było określenie częstości występowania delecji 22q11.2 u osób z rozpoznaniem psychozy oraz próba wykazania w jak dużym stopniu prawdopodobieństwo wykrycia delecji 22q11.2 w takich przypadkach wiąże się z współistnieniem cech dysmorficznych lub wad rozwojowych.

Pacjenci i metody: Badanie cytogenetyczne wykonano u 255 pacjentów z rozpoznaną psychozą, których podzielono na dwie grupy. Do grupy I zakwalifikowano 61 osób z psychozą i co najmniej dwiema cechami fenotypowymi charakterystycznymi dla zespołu delecji 22q11.2 (22q11DS). W grupie II znalazło się 194 pacjentów z psychozą, bez cech klinicznych zespołu 22q11DS. W celu wykluczenia lub potwierdzenia delecji 22q11.2 stosowano technikę fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH).

Wyniki: Delecję 22q11.2 stwierdzono u 3 spośród 61 (4,9%) pacjentów grupy I Stwierdzona przez nas częstość delecji u pacjentów z chorobą psychiczną - 3/255 (1,2%) jest więc znamiennie wyższa niż w populacji generalnej. U pacjentów z chorobą psychiczną i cechami dysmorficznymi częstość delecji 22q11.2 była jeszcze wyższa - 3/61 (4,9%).

U wszystkich pacjentów z delecją 22q11.2 obraz fenotypowy był charakterystyczny.  Wśród badanych pacjentów z chorobą psychiczną stwierdzono również trzy przypadki aberracji chromosomów płci (zespół Klinefeltera, 47XYY i 47,XXX) oraz jeden przypadek zrównoważonej translokacji wzajemnej t(2;10)(q10;q10).

Wnioski: 1. Delecja 22q11.2 występuje znacznie częściej u osób z chorobą psychiczną niż w populacji ogólnej; częściej stwierdza się również aberracje chromosomów płci.

2. Obecność cech fenotypowych charakterystycznych dla zespołu 22q11DS u pacjentów z chorobą psychiczną zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia delecji 22q11.2 i jest wskazaniem do diagnostyki cytogenetycznej z zastosowaniem FISH.

Summary

Aim. The aim of the study was an estimation of the rate of deletion 22q11.2 among psychiatric patients and an attempt at the assessment of the degree in which this rate is influenced by the coexistence of dysmorphic features and congenital defects.

Methods. Cytogenetic examination was performed in 255 patients with psychosis. Patients were divided into two groups. Group I was composed of 61 patients with psychosis and at least two phenotypic features characteristic of 22q11.2 deletion syndrome (22q11DS), group II was composed of 194 patients with psychosis without phenotypic features of 22q11DS.

Banding and fluorescence in situ hybridization (FISH) techniques were applied.

Results. 22q11.2 deletion was found in 3/61 patients of group I (4.9%) and in 3/255 among all psychiatric patients (1.2%). This incidence was significantly higher than in the general population (p < 0.001). The frequency of the deletion was even higher among psychiatric patients revealing phenotypic features of 22q11DS: 3/61 (4.9%) (p < 0.0001). In all the cases with the deletion, the phenotype features were characteristic of 22q11DS.

Three other psychiatric patients had sex chromosomes' aberrations: 47, XYY, 47, XXY and 47, XXX. Moreover one case of balanced translocation t(2;10) (q10; q10) was detected.