Paweł Kapelski, Joanna Hauser, Monika Dmitrzak-Węglarz, Maria Skibińska, Agnieszka Słopień, Magdalena Kaczmarkiewicz-Fass, Aleksandra Rajewska, Karolina Gattner, Piotr M. Czerski

Brak asocjacji pomiędzy polimorfizmem insercyjno-delecyjnym promotorowego odcinka genu transportera serotoniny a schizofrenią             925

Lack of association between the insertion/deletion polymorphism in the serotonin transporter gene and schizophrenia             925

Streszczenie

Cel badań: Analizowano związek polimorfizmu genu kodującego transporter serotoniny ze schizofrenią. Badany polimorfizm charakteryzuje się insercją lub delecją fragmentu wielkości 44 par zasad w promotorowym rejonie genu i związany jest ze zróżnicowaną aktywnością transkrypcyjną genu.

Metoda: W badaniu wzięło udział 349 nie spokrewnionych pacjentów z rozpoznaniem schizofrenii paranoidalnej spełniających kryteria diagnostyczne DSM-IV diagnozowanych przez dwóch niezależnych psychiatrów przy pomocy ustrukturalizowanego wywiadu klinicznego SCID. Grupa kontrolna liczyła 372 osoby - nie badane psychiatrycznie. Genomowy DNA został wyizolowany z leukocytów krwi obwodowej metodą wysalania. Analizy dokonano metodą PCR-VNTR. Uzyskano produkty PCR o wielkości 406 par zasad (allel short) lub 450 par zasad (allel long).

Wyniki: Analizowano liczebność poszczególnych genotypów oraz alleli polimorfizmu 5-HTTLPR w grupie pacjentów oraz w grupie kontrolnej, a także w podgrupach uwzględniających podział badanych na płeć oraz na wczesny (do 18 r.ż.) początek choroby. Nie wykazano istotnych statystycznie różnic pomiędzy badanymi grupami.

Wnioski: W przedstawionym badaniu nie stwierdzono związku polimorfizmu insercyjno - delecyjnego promotorowego odcinka genu transportera serotoniny ze schizofrenią.

Summary

Aim: The authors analyzed the association between polymorphism of serotonin transporter gene and schizophrenia. This polymorphism is characterised by a 44-bp insertion or deletion in the promoter region of the gene which influences its transcriptional activity.

Method: 349 not related patients with paranoid schizophrenia were included in this study. Using the SCID (Structured Clinical Interview for DSM-IV Axis I Disorders) a consensus diagnosis, according to the DSM-IV criteria was made by two independent psychiatrists for each patient. The control group consisted of 372 persons who have not been examined by psychiatrists. Genomic DNA was extracted from whole blood leukocytes using a salting out method. The polymorphism was amplified by the polymerase chain reaction (PCR). We received two products of PCR: 406 base pairs (short allele) and 450 base pairs (long allele).

Results: We analyzed genotypes and alleles of the 5-HTTLPR polymorphism in the group of patients and in the control group. We also divided our sample according to their gender and early onset of schizophrenia. The analysis did not show any significant differences between the studied groups.

Conclusions: In the present study no association between 5-HTTLPR polymorphism and schizophrenia was found.