Magdalena Trzcińska, Alina Borkowska Dysfunkcje poznawcze i zaburzenia emocjonalne u dzieci z nerwiakowłókniakowatością typu pierwszego (chorobą Recklinghausena). Przegląd piśmiennictwa 371 Cognitive dysfunction and emotional disturbances in children with neurofibramatosis type one (Recklinghausen disease). Review of literature 371 Streszczenie: Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1) jest chorobą genetyczną związaną z wysokim ryzykiem wystąpienia zaburzeń neuropsychologicznych oraz zaburzeń emocjonalnych i trudności psychospołecznych u chorych dzieci. W niniejszej pracy dokonano przeglądu wyników dotychczasowych badań psychologicznych i neuropsychologicznych u dzieci dotkniętych tą chorobą. Rezultaty współczesnych badań wskazują, że najczęściej występującymi deficytami poznawczymi w NF1 są zaburzenia funkcji wzrokowo- przestrzennych, ale istotne są także deficyty w sferze werbalnej oraz zaburzenia pamięci operacyjnej i funkcji wykonawczych związanych z nieprawidłową czynnością kory przedczołowej. Wyniki badań wskazują, że u części chorych dzieci deficyty mogą nasilać się wraz z czasem trwania choroby.
Summary Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a genetic disorder associated with a high risk of the neuropsychological, emotional and psychosocial disturbances in children with NF1. In this research the results of the psychological and neuropsychological studies in children with NF1 were presented. According to data of current researches, the most common cognitive deficits are connected with visual - spatial impairment, however verbal, working memory and executive function deficits associated with prefrontal cortex dysfunction are also important. The results indicate that the neuropsychological deficits may increase during the course of the illness. |