Beata Nicewicz, Justyna Pełka-Wysiecka, Jerzy Samochowiec

Wczesna postać choroby Huntingtona jako przyczyna otępienia u 34-letniej pacjentki             383-392

Early Huntington disease as a cause of dementia in a 34 year old woman             383-392

Streszczenie

Zespoły otępienie są przedmiotem zainteresowania zarówno neurologów jak i psychiatrów. Najczęstszą przyczyną otępienia są choroby zwyrodnieniowe ośrodkowego układu nerwowego (OUN). Wśród nich najczęstsza jest choroba Alzheimera, znacznie rzadziej rozpoznaje się otępienie z ciałami Lewy'ego, otępienie czołowo-skroniowe, otępienie w chorobie Parkinsona czy Huntingtona.

Choroba Huntingtona (HD) jest chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco, występuje z częstością 5-7 przypadków na 100 tys. mieszkańców. W 90% początek choroby przypada na wiek 35-40 lat, pozostałe 10% stanowią forma wczesna i młodzieńcza, których obraz kliniczny różni się od postaci występującej u dorosłych. Sztywność, zaburzenia mowy i chodu jak też szybko postępujący zespół otępienny są cechami charakterystycznymi wariantu młodzieńczego i wczesnego. Ruchy pląsawicze występują rzadko lub są nieobecne.

W przedstawionej pracy opisany jest przypadek młodej kobiety, u której objawami wiodącymi było stopniowo narastające otępienie z towarzyszącymi zaburzeniami mowy i chodu. Z powodu nietypowości prezentowanych objawów, pacjentka diagnozowana była kilka lat (3-krotnie hospitalizowana na Oddziałach Neurologii, 4-krotnie na Oddziałach Psychiatrii).

Brak obciążającego wywiadu rodzinnego, mała specyfika odchyleń w badaniu neurologicznym, jak też życiorys bogaty w traumatyczne wydarzenia, przyczyniły się do postawienia wstępnej diagnozy zaburzeń dysocjacyjnych ( pseudootępienia).

W przebiegu choroby obserwowano liczne odchylenia neuropsychiatryczne tj. stany depresyjne, zaburzenia obsesyjno- kompulsyjne, zaburzenia osobowości i zachowania.

Ostatecznie, po 6 latach od ujawnienia się pierwszych symptomów, w oparciu o trzecie z rzędu badanie MR mózgowia, postawiono diagnozę wczesnej postaci choroby Huntingtona, co zostało potwierdzone badaniem genetycznym.

Summary

Dementia is a subject of interest for both neurologists and psychiatrists. The most common causes of dementia are neurodegenerative diseases of the CNS. Alzheimer's disease is the most frequent of them, much less common are Lewy's body disease, Pick's disease, Parkinson's disease or Huntington's disease. Huntington's disease is an autosomally dominant terminal illness, that occurs in approximately 5 - 7 persons in 100 000. In 90% of the cases it begins after the age of 35, the remaining 10% is the juvenile and early form, which varies from that seen in adults. Rigidity, oral motor dysfunction, gait disorder and rapid cognitive decline are the main characteristics of the juvenile and early form. Chorea is rare or absent. The case of a young woman who developed dementia with motor and speech abnormalities is presented in this paper. Due to the great non-specifity of the symptoms she was being diagnosed for about 2 years (hospitalized 3 times in the neurology wards and 4 times in the psychiatry wards). Lack of family history disorders, no specific abnormalities in neurological examination, abundance of traumatic experiences accounted for the preliminary diagnosis of a dissociative disorder (pseudodementia). Many symptoms, such as depression, obsessive-compulsive disorder, personality and behavioural disturbances were observed in the course of the disease. Finally, after 6 years from the appearance of the first symptoms, based on the third MR of CNS, the diagnosis of the early HD was established. The genetic test confirmed it.