Aneta Tylec, Marta Stryjecka-Zimmer, Katarzyna Kucharska-Pietura

Polimorfizm genu MAO w zaburzeniach psychicznych             485-493

Genetic polymorphism of a MAO in mental disorders             485-493

Streszczenie

Oksydaza aminowa (monoaminooksydaza, MAO) jest jednym z enzymów uczestniczących w metaboliźmie przemian amin biogennych. Odgrywa ważną rolę w patogenezie zaburzeń psychicznych związanych z dysfunkcją ośrodkowych układów monoaminergicznych. MAO posiada dwie izoformy: MAO-A i MAO-B. Geny kodujące MAO są zlokalizowane na krótkim ramieniu chromosomu Xp11. W każdej sekwencji genów możliwe jest wystąpienie funkcjonalnego polimorfizmu, którego konsekwencją jest różna ekspresja czy zmiana aktywności enzymu MAO, co może mieć wpływ na predyspozycję do wystąpienia schizofrenii, zaburzeń afektywnych, niektórych postaci alkoholizmu, zaburzeń osobowości i zachowania. Dynamiczny rozwój genetyki psychiatrycznej może przyczynić się do znacznego postępu w zrozumieniu molekularnego podłoża zaburzeń psychicznych.

Summary

Amin oxydase (monoaminoxydase, MAO) is an enzyme which catalyses chemical reactions of biogenic amines. It plays a crucial role in pathogenesis of mental disorders associated with the dysfunction of the central monoaminergic systems (schizophrenia, affective disorders, some forms of alcohol dependence, and personality disorders).

MAO has got two isoforms such as MAO-A and MAO-B. The genes coding of MAO are localised at the short arm of chromosome Xp11. In each sequence of genes there is a probabi­lity of functional polymorphism occurrence which leads to a variable expression or a change of MAO activity and it exerts an impact on the onset of some mental disorders, such as: schizophrenia, affective disorders, some forms of alcohol dependence, and personality and behavioural disorders. Dynamic development of psychiatric genetics may have crucial impact on considerable progress in understanding molecular background of mental disorders.