Aneta Tylec, Marta Stryjecka-Zimmer, Katarzyna Kucharska-Pietura

Polimorfizm genu COMT w zaburzeniach psychicznych             473-483

Genetic polymorphism of COMT in mental disorders             473-483

Streszczenie

Wiele badań neurochemicznych wskazuje na zaburzenie drogi dopaminergicznej, a szczególnie zmienioną transmisję dopaminy w etiopatogenezie zaburzeń psychicznych. Badanie genów związanych z układem dopaminergicznym obejmuje badanie pięciu znanych podtypów receptorów dopaminergicznych, transportera dopaminy i enzymów związanych z syntezą i degradacją dopaminy takich jak: hydroksylaza tyrozyny, dekarboksylaza dopa, oksydaza aminowa (MAO), O-metylotransferaza katecholowa (COMT). Żaden z tych genów nie jest patognomonicznym czynnikiem ryzyka zachorowalności na schizofrenię. Jednak opisano polimorfizmy genu COMT połączone z różną ekspresją czy zmianą aktywności tych enzymów, z ich wpływem na funkcje poznawcze, zaburzenia afektywne i lękowe, z zaburzeniem rozwoju umysłowego, agresywnym zachowaniem, zaburzenia odżywiania się czy dymorfizmem płciowym.

Summary

Many neurobiochemical studies show abnormalities within dopaminergic neuropathways, particularly altered dopamine transmission in etiopathogenesis of mental disorders. Evalu­ation of genes associated with the dopaminergic system include five well known subtypes of dopaminergic receptors, dopamine transporter and enzymes associated with the synthesis and degradation of dopamine, such as tyrosine hydroxylase, dopa decarboxylase, mono­amine oxidase (MAO) and catechol O-methyltransferase (COMT). None of these genes is ';a ';pathognomonic factor of schizophrenia onset. In each sequence of the following genes ';a ';functional polymorphism can occur. The polymorphisms of genes MAO-A and COMT have been described in relation to various expression or altered activity of these enzymes, their influence on cognitive functions, affective and anxiety disorders, learning disabilities, aggressive behaviour, eating disorders or gender differences.