Piotr Milejski, Krystyna Orzechowska-Juzwenko, Przemysław Niewiński, Magdalena Hurkacz, Henryk Czarnik-Matusewicz, Jerzy Leszek, Jacek Rudzik, Bartosz Grotthus

Fenotyp oksydacji i fenotyp acetylacji w chorobie Alzheimera - doniesienie wstępne             261

Phenotypes of oxidation and acetylation in Alzheimer 's disease - preliminary report   261

Streszczenie

            Cel: Badania nad udziałem czynników genetycznych w powstawaniu niektórych chorób są prowadzone w coraz szerszym zakresie.

            Celem pracy było stwierdzenie, czy między grupą chorych na chorobę Alzheimera a grupą kontrolną zdrowych ochotników istnieje różnica w zdolności utleniania sparteiny i acetylacji sulfadimidyny jako substancji modelowych.

            Metoda: Badaniami objęto 225 osób. W grupie tej było 20 osób chorych na chorobę Alzheimera. Grupę kontrolną dla fenotypu oksydacji stanowiło 160 zdrowych ochotników, dla fenotypu acetylacji 45 osób zdrowych.

Wyniki: Wśród 20 chorych na chorobę Alzheimera stwierdzono 19 ekstensywnych metabolizerów (EM) (95%) i jednego słabego metabolizera (PM) (5%) sparteiny. W grupie kontrolnej 160 zdrowych ochotników wykazano 146 ekstensywnych metabolizerów (91,2%) i 14 słabych metabolizerów (5%) sparteiny. Różnica częstości występowania PM i EM wśród osób chorych na chorobę Alzheimera i wśród osób zdrowych nie była statystycznie istotna. Oznaczenie fenotypu acetylacji w grupie 20 chorych na chorobę Alzheimera umożliwiło wyróżnienie 50% szybkich acetylatorów (10 osób) i 50% wolnych acetylatorów (10 osób).

Wśród 45 zdrowych ochotników stwierdzono 51% szybkich acetylatorów (23 osoby) i 49% wolnych acetylatorów (22 osoby). Odsetek szybkich i wolnych acetylatorów w grupie chorych na chorobę Alzheimera nie różnił się w sposób statystycznie istotny od odsetka szybkich i wolnych acetylatorów w grupie osób zdrowych.

            Wnioski: Wyniki naszych badań sugerują, że zarówno fenotyp utleniania jak i acetylacji nie jest związany z ryzykiem zapadalności na chorobę Alzheimera.

Summary

Aim. The relationship between genetically determined polymorphic oxidation and acetylation and susceptibility to some disease has aroused much interest. The aim of our study

was to evaluate whether patients with Alzheimer's disease differ from healthy persons in their ability to oxidize sparteine and acetylate sulphadimidine as model substance.

Method. Oxidation and acetylation phenotype were estimated in 20 patients with Alzheimer's disease. The control group consisted of 160 healthy volunteers for comparison of oxidation phenotype and 45 healthy subjects for comparison of acetylation phenotype.

Results. The phenotyping of oxidation revealed two distinct populations among 20 patients with Alzheimer's disease: 19 persons (95%) were extensive metabolizers (EMs) of sparteine and 1 person (5%) was a poor metabolizer (PMs). In 160 healthy persons, 146 persons (91.2%) were extensive metabolizers of sparteine and 14 persons (8.8%) were poor metabolizers. The difference between the frequency distribution of PMs and EMs in healthy persons and in patients with Alzheimer's disease was not statistically significant. The phenotyping of acetylation showed that among 20 patients with Alzheimer's disease 10 persons (50%) were rapid acetylators and 10 persons (50%) were slow acetylators. In 45 healthy subjects the phenotype of rapid acetylation was observed in 23 persons (51%) and slow acetylation in 22 persons (49%). Our study showed a lack of statistically significant differences between the percentage of rapid acetylators (51%) and of slow acetylators (49%) in the control group of healthy volunteers and in the group of Alzheimer's disease.