Streszczenie

W najnowszych badaniach podkreśla się możliwość udziału czynników genetycznych w etiologii ADHD. Badania biochemiczne i farmakologiczne wskazują na związek zaburzeń układu dopaminergicznego, noradrenergicznego i serotoninergicznego z ADHD. Dlatego badaniom podlegają geny kodujące enzymy syntetyzujące lub rozkładające odpowiednie neuroprzekaźniki oraz geny kodujące ich transportery i receptory, a także inne substancje wpływające na ich poziom. Wielu autorów podkreśla znaczenie genu białka presynaptycznego SNAP-25 w powstawaniu objawów ADHD. Białko to bierze udział w wydzielaniu katecholamin, a jego wysoka ekspresja jest specyficzna dla komórek nerwowych. Mutacje genie SNAP-25 mogą wpływać na poziom białka i funkcjonowanie synapsy oraz magazynowanie neuroprzekaźników. Stymulacja receptora acetylocholinowego a 4 powoduje wzrost poziomu dopaminy. Dlatego gen kodujący ten receptor wydaje się być interesujący w badaniach nad etiologią ADHD. Zainteresowanie badaczy wzbudzają też czynniki wpływające na dojrzewanie ośrodkowego układu nerwowego i schorzenia współwystępujące z ADHD, w tym gen receptora kwasu N-metyloasparaginowego (GRIN2A) i BDNF. Jednym z największych wyzwań w badaniach nad genetycznymi uwarunkowaniami zaburzeń psychicznych jest zdefiniowanie trafnego endofenotypu schorzenia. ADHD często współwystępuje ze specyficznymi zaburzeniami rozwoju i umiejętności szkolnych, specyficznymi zaburzeniami rozwoju mowy, a także zaburzeniami zachowania, opozycyjno-buntowniczymi, lękowymi, epizodami depresyjnymi, zespołem natręctw, tikami, zaburzeniem afektywnym dwubiegunowym o wczesnym początku. Celem artykułu jest przegląd doniesień wskazujących na udział czynników genetycznych w etiologii ADHD.

Summary

Recent studies have shown that in the etiology of attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD) genetic factors may be of importance. Biochemical and pharmacological studies reveal a connection between abnormalities of dopaminergic, adrenergic and serotonergic system and ADHD. Therefore genes for enzymes synthesizing or degrading proper neurotransmitters, genes for adequate transporters and receptors and genes for other substances, which altered the level of neurotransmitters, are studied. Many authors describe the connection between ADHD development and synaptosomal-associated protein 25 (SNAP-25) gene. This protein plays a role in catecholamine secretion. Its higher expression is specific for neurones. SNAP-25 gene mutation may change this protein level, function of synapse and neurotransmitters storage. Acetylcholine receptor alpha4 subunit gene stimulation increases the dopamine level. Therefore this receptor gene may be important in the etiology of ADHD studies. Other possible factors in ADHD background are substance influence on brain maturation, including N-methyl-D aspartate glutamate receptor 2A gene polymorphism (GRIN2A) and brain derived neurotrophic factor (BDNF) gene. One of the greatest challenges in studying the genetic basis of psychiatric disorders is to find appropriate ways to define relevant endophenotype. ADHD often coexists with other psychiatric disorders, including specific developmental disorders, conduct disorders, obsessive-compulsive disorder and early onset of bipolar disorder.