|
..:: Asocjacyjne badania rodzinne polimorfizmów genów DRD1, DRD2, DRD3, DRD4, DAT, COMT w schizofrenii 405-413 ::..
| Asocjacyjne badania rodzinne polimorfizmów genów DRD1, DRD2, DRD3, DRD4, DAT, COMT w schizofrenii 405-413 |
| |
Paweł Kapelski, Joanna Hauser, Maria Skibińska, Aleksandra Szczepankiewicz, Monika Dmitrzak-Węglarz, Karolina Gorzkowska, Joanna Pawlak, Piotr M. Czerski
Asocjacyjne badania rodzinne polimorfizmów genów DRD1, DRD2, DRD3, DRD4, DAT, COMT w schizofrenii 405-413
Family based association study of DRD1, DRD2, DRD3, DRD4, DAT, COMT gene polymorphism in schizophrenia 405-413
Streszczenie
Cel badań: Określenie częstości przekazywania alleli sześciu genów kandydujących (nawiązujących do dopaminowej hipotezy schizofrenii) przez rodziców ich chorującym na schizofrenię dzieciom. Analizie poddano geny: DRD1 (polimorfizm -48A/G), DRD2 (polimorfizm -141C ins/del), DRD3 (polimorfizm Ser9Gly), DRD4 (polimorfizm -521C/T), DAT (polimorfizm VNTR w 3'-UTR), COMT (polimorfizm Val108(158)Met).
Metoda: W badaniu wzięło udział 116 rodzin (chory z rozpoznaniem schizofrenii i oboje rodziców). Stan psychiczny chorych oraz ich rodziców oceniany był w oparciu o ustrukturalizowany wywiad SCID - dotyczący zaburzeń I osi DSM IV. U wszystkich rodziców pacjentów biorących udział w badaniu nie stwierdzono zaburzeń psychicznych. Analizie poddano DNA wyizolowany z krwi obwodowej metodą wysalania. Oznaczenia genotypowe badanych polimorfizmów przeprowadzono w oparciu o metodę PCR, przy wykorzystaniu analizy PCR-RFLP (DRD1, DRD2, DRD3, DRD4, COMT) i PCR-VNTR (DAT). Analizę statystyczną częstości przekazywania alleli przeprowadzono z wykorzystaniem metody TDT. Do analizy nierównowagi transmisji alleli badanych polimorfizmów zastosowano program Haploview v. 3.2.
Wyniki: W prezentowanym badaniu nie stwierdzono związku analizowanych polimorfizmów genów: DRD2 (-141C ins/del), DRD3 (Ser9Gly), DRD4 (-521C/T), DAT (VNTR), COMT (Val108(158)Met) ze schizofrenią. W przypadku polimorfizmu -48A/G genu DRD1 stwierdzono statystyczny trend w kierunku częstszego przekazywania allelu A genu DRD1 przez rodziców ich chorującym na schizofrenię dzieciom (p=0,091).
Wnioski: Zaobserwowany trend dotyczący genu DRD1 należy traktować ostrożnie. Możliwe jest, że za obserwowany trend odpowiedzialny jest inny, sprzężony z polimorfizmem -48A/G wariant.
Summary
Aim. The aim of the study was to estimate of the transmission of six candidate genes alleles (according to the dopaminergic hypothesis of schizophrenia) by parents to their children with schizophrenia. The genes under investigation were the following: DRD1 (polymorphism -48A/G), DRD2 (polymorphism -141C ins/del), DRD3 (polymorphism Ser9Gly), DRD4 (polymorphism -521C/T), DAT (polymorphism VNTR w 3'-UTR), COMT (polymorphism Val108(158)Met).
Method. There were 116 families in the group under investigation (the ill person and his/her both parents). The patients and their parents were examined using SCID (Structured Clinical Interview for DSM-IV Axis I Disorders). No mental disturbances were found with all the patients' parents. The DNA was extracted from the peripheral blood leukocytes by the salting out method. Polymorphisms were studied by the PCR method (PCR-RFLP method for: DRD1, DRD2, DRD3, DRD4, COMT and PCR-VNTR method for: DAT).
The statistical analysis of the frequency of transmission of alleles was carried out by the TDT (Transmission Disequilibrium Test) method. To analyse the transmission disequilibrium of alleles under examination, the Haploview v. 3.2. programme was used.
Results. According to the results obtained, no connection between analysed polymorphism of genes: DRD2 (-141C ins/del), DRD3 (Ser9Gly), DRD4 (-521C/T), DAT (VNTR), COMT (Val108(158)Met) and schizophrenia was stated. In the case of polymorphism -48A/G of gene DRD1, a trend was observed towards a more frequent transmission of allele A of gene DRD1 by parents to their children with schizophrenia (p=0.091).
Conclusions. This trend should be interpreted very carefully. There is also the possibility that other variant of gene in linkage disequilibrium with -48A/G polymorphism was responsible for the trend observed in this study.
|
| |
|
|
Lista artykułów w numerze :
|
| Numer: |
3 |
| Tytuł: |
PSYCHIATRIA POLSKA 3/2010 |
| Wydany: |
2010-06-02 |
| Lista wszystkich numerów: |
zobacz » |
|
|
|
