Aneta Tylec, Katarzyna Kucharska-Pietura, Witold Jeleniewicz, Andrzej Czernikiewicz, Marta Stryjecka-Zimmer
Funkcjonalny polimorfizm genów enzymów inaktywujących katecholaminy a deficyty procesów emocjonalnych w schizofrenii paranoidalnej 207-219
Functional polymorphism of genes inactivating catecholamines and emotional deficits in paranoid schizophrenia 207-219
Streszczenie
Cel: Celem pracy była ocena deficytów emocjonalnych u osób chorych z rozpoznaną schizofrenią wg klasyfikacji ICD-10, we wczesnych i późnych stadiach procesu chorobowego oraz badanie zależności między polimorfizmem genów enzymów wpływających na przekaźnictwo dopaminergiczne, serotoninergiczne i noradrenergiczne a funkcjonowaniem emocjonalnym badanych pacjentów.
Metoda: Podstawę naukowego warsztatu metodologicznego stanowiły neuropsychologiczne Test Pamięci Rozpoznawczej Twarzy Neutralnych, Test Rozpoznawania Wyrazu Emocjonalnego Twarzy, test "Odczytywania umysłu w oczach" i psychiatryczne baterie testowe (SAPS, SANS, BDI) oraz techniki genetyki molekularnej (reakcja PCR, technika RFLP i VNTR). Badaniami objęto grupę 100 pacjentów z rozpoznaną schizofrenią (43 kobiety i 57 mężczyzn) oraz 50 osób z grupy kontrolnej (30 kobiet i 20 mężczyzn).
Wyniki: Wyniki naszych badań wykazały asocjację pomiędzy polimorfizmem Val158Met COMT a deficytami emocjonalnymi pacjentów leczonych z powodu schizofrenii paranoidalnej. Analiza zależności między polimorfizmem VNTR MAO-A w rejonie promotora a funkcjonowaniem emocjonalnym chorych na schizofrenię miała innowacyjny charakter. Wyniki wskazują na obecność zależności pomiędzy polimorfizmem MAO-A a deficytami empatii.
Nie znaleziono związku pomiędzy rozkładem genotypowym polimorfizmu Val158Met COMT i VNTR MAO-A w rejonie promotora a występowaniem schizofrenii. Rozkład alleliczny polimorfizmu Val158Met COMT i VNTR MAO-A w rejonie promotora nie wykazywał różnic pomiędzy grupą badaną a kontrolną. Pacjenci z genotypem Val/Val polimorfizmu Val158Met COMT wykazywali głębsze deficyty emocjonalne. Pacjenci z genotypem 4/4 polimorfizmu VNTR MAO-A w rejonie promotora wykazywali głębsze deficyty empatii.
Summary
Aim. The aim of our work was to assess qualitatively and quantatively emotional deficits in patients diagnosed with schizophrenia following ICD-10 criteria in early and late stages of the schizophrenic process and the evaluation of the relationship between genes polymorphism of enzymes influencing dopaminergic, serotoninergic, and noradrenergic transfer and emotional functioning of the examined patients.
Method. In our study the following methods have been used: Short Recognition Memory test for Faces (TPRT), Facial Expression Recognition Test (FERT), "Reading the mind in the eyes" Test and psychiatric scales (SAPS, SANS, BDI) and molecular techniques (PCR reaction, RFLP and VNTR techniques). 100 paranoid schizophrenia patients (43 female and 57 man) and 50 healthy controls (30 female and 20 man) were invited to participate in the study.
Results. Our results revealed an association between polymorphism of Val158Met COMT and emotional deficits in schizophrenic patients. Furthermore, the relationship between polymorphism of MAO-A and empathy/theory of mind deficit was found. No relationship was elicited between polymorphism of Val158Met COMT and VNTR MAO-A in the promoter area and schizophrenia onset. Allelic distribution of polymorphism of Val158Met COMT and VNTR MAO-A in the promoter area did not differ between the groups. The patients with genotype Val/Val of polymorphism Val 158Met COMT showed major emotional deficits. The patients with genotype of 4/4 of polymorphism VNTR MAO-A showed deeper empathy/theory of mind deficits.
Słowa klucze: COMT, MAO-A, deficyty emocjonalne, schizofrenia
Key words: COMT, MAO-A, emotional deficits, schizophrenia |
