..:: Brak asocjacji pomiędzy polimorfizmem insercyjno-delecyjnym promotorowego odcinka genu transportera serotoniny oraz polimorfizmem T102C genu kodującego receptor 5HT2A a schizofrenią - badania rodzinne 197-206 ::..
| Brak asocjacji pomiędzy polimorfizmem insercyjno-delecyjnym promotorowego odcinka genu transportera serotoniny oraz polimorfizmem T102C genu kodującego receptor 5HT2A a schizofrenią - badania rodzinne 197-206 |
| |
Paweł Kapelski, Joanna Hauser, Maria Skibińska, Aleksandra Szczepankiewicz, Monika Dmitrzak-Węglarz, Bartłomiej Budziński, Karolina Gorzkowska, Piotr M. Czerski
Brak asocjacji pomiędzy polimorfizmem insercyjno-delecyjnym promotorowego odcinka genu transportera serotoniny oraz polimorfizmem T102C genu kodującego receptor 5HT2A a schizofrenią - badania rodzinne 197-206
Lack of association between the insertion/deletion polymorphism in serotonin transporter gene, T102C polymorphism of the 5HT2A receptor gene and schizophrenia - family based study 197-206
Streszczenie
Cel badań: Celem niniejszej pracy było określenie częstości przekazywania alleli dwóch genów kandydujących (nawiązujących do serotoninowej hipotezy schizofrenii) przez rodziców ich chorującym na schizofrenię dzieciom. Analizie poddano geny: 5HTR2A (polimorfizm T102C) i SLC6A4 (polimorfizm 5-HTTLPR).
Metoda: W badaniu wzięło udział 116 rodzin (chory z rozpoznaniem schizofrenii i oboje rodziców). Ze względu na braki w genotypowaniu lub niezgodność dziedziczenia (inny rodzic biologiczny albo błąd genotypowania) liczba badanych trio dla poszczególnych polimorfizmów jest różna (tria te nie zostały usunięte z badania, nie były jednak analizowane w przypadku danego polimorfizmu). Stan psychiczny chorych oraz ich rodziców oceniany był w oparciu o ustrukturalizowany wywiad SCID - dotyczący zaburzeń I osi DSM IV. U wszystkich rodziców pacjentów biorących udział w badaniu nie stwierdzono zaburzeń psychicznych. Analizie poddano DNA wyizolowany z krwi obwodowej metodą wysalania. Oznaczenia genotypowe badanych polimorfizmów przeprowadzono w oparciu o metodę PCR, przy wykorzystaniu analizy PCR-RFLP (5HTR2A) i PCR-VNTR (SLC6A4). Analizę statystyczną częstości przekazywania alleli przeprowadzono z wykorzystaniem metody TDT. Do analizy nierównowagi transmisji alleli badanych polimorfizmów zastosowano program Haploview v. 3.2.
Wyniki: W prezentowanym badaniu nie stwierdzono związku analizowanych polimorfizmów genów: 5HTR2A (T102C) i SLC6A4 (5-HTTLPR) ze schizofrenią.
Wnioski: Celowe wydaje się przeprowadzenie dalszych badań nad rolą powyższych polimorfizmów w schizofrenii, w tym badań z wykorzystaniem metody TDT i klasycznych badań asocjacyjnych.
Summary
Aim. The aim of the study was to estimate the transmission of two candidate genes' alleles (according to the serotonergic hypothesis of schizophrenia) by parents to their children with schizophrenia. The genes under investigation were the following: 5HTR2A (polymorphism T102C) and SLC6A4 (polymorphism 5-HTTLPR).
Method. There were 116 families in the group under investigation (patient and his/her both parents). Due to the missing genotypes or unlikely inheritance (other biological parent or genotyping error) the number of analysed trios differs for particular polymorphisms (these trios were not excluded from the study, however they were not analysed in the case of a given polymorphism). The patients and their parents were examined using the SCID (Structured Clinical Interview for DSM-IV Axis I Disorders). No mental disorders were found with all the patients' parents. The DNA was extracted from the peripheral blood leukocytes by the salting out method. The polymorphisms were studied by the PCR method (PCR-RFLP method for: 5HTR2A and PCR-VNTR method for: SLC6A4). The statistical analysis of the frequency of transmission of alleles was carried out by the TDT (Transmission Disequilibrium Test) method. To analyse the transmission disequilibrium of alleles under examination, the Haploview v. 3.2. programme was used.
Results. According to the results obtained, no association between the analysed polymorphism of genes: 5HTR2A (T102C), SLC6A4 (5-HTTLPR) and schizophrenia was found.
Conclusions. Thus it seems advisable to carry out further examinations of the role of these polymorphisms in schizophrenia by means of TDT method and the classical association method.
Słowa klucze: schizofrenia, genetyka, serotonina
Key words: schizophrenia, genetics, serotonin |
| |
|
|
Lista artykułów w numerze :
|
| Numer: |
2 |
| Tytuł: |
PSYCHIATRIA POLSKA 2/2010 |
| Wydany: |
2010-04-02 |
| Lista wszystkich numerów: |
zobacz » |
|
|
|
